Зміст:
ПГД ембріона – це процедура, яка використовується при проведенні протоколу екстракорпорального запліднення. Маніпуляція дозволяє отримати максимум інформації про ембріоні, що дає можливість відібрати найбільш якісні клітини для перенесення. Передімплантаційна генетична діагностика виконується за показаннями і частіше призначається віковим парам, але також може проводитися за бажанням партнерів.
Зміст
Що це таке
Предимплантационное генетичне обстеження є способом обстеження клітин ембріонів до переносу їх у порожнину матки. Маніпуляція не вимагає яких-небудь зусиль з боку партнерів і здійснюється эмбриологами. Для майбутніх батьків, використовують методи ДРТ, різниця у проведенні протоколу ЕКО з ПГД і без неї відсутня.
ПГД ембріона проводиться при декількох невдалих ЕКО
Дослідження генетичних порушень ембріона – це маніпуляція, з допомогою якої фахівці можуть передбачити порушення і прогнозувати результат перенесення клітин. Дана процедура дає можливість визначити, чи успадкує дитина хромосомні патології від батьків. Також діагностика дозволяє вибрати ембріон з певним генетичним набором, що часто потрібно при необхідності донації.
Предимплантационное обстеження не представляє загрози для майбутньої вагітності і не здатне нашкодити ембріону. Складно переоцінити переваги даної процедури, оскільки вона в рази знижує ризик народження дітей з відхиленнями.
Вивчення генетичного будови виконується тільки при ЕКЗ. Під час природного зачаття провести дану процедуру неможливо. Альтернативним способом обстеження є пренатальна діагностика. Однак при отриманні негативних показників допологового обстеження парі буде запропоновано зробити переривання. ПГД дозволяє уникнути таких проблем і при виявленні генетичних порушень у плода відмовитися від його перенесення.
Робити ПГД ембріона
Предимплантационное обстеження може бути проведене за бажанням пари в протоколі екстракорпорального запліднення за свій рахунок.
Показання для виконання ПГД:
- народження в минулому дитини, який має генетичні відхилення;
- наявність у батьків генетичних захворювань, які мають статеву приналежність;
- вік партнерів – жінок від 35 років, а чоловіки від 40;
- невдалі спроби проведення ЕКО в анамнезі;
- звичне невиношування вагітності, мимовільне переривання на однаковому терміні;
- серйозні патології сперми у чоловіка, морфологічні зміни в більшості клітин;
- ризик резус-конфлікту між матір’ю і майбутнім дитиною.
Пари, які не можуть завагітніти природним шляхом, в обов’язковому порядку отримують консультацію генетика на етапі підготовки до використання ДРТ. Спеціаліст при необхідності призначає аналізи з метою визначення каріотипу і дає індивідуальні рекомендації щодо необхідності проведення ПГД ембріона перед перенесенням.
На який день виконують діагностику
У більшості медичних установ, що спеціалізуються на використанні допоміжних репродуктивних технологій, предимплантационное обстеження виконується на 3 добу. До цього часу кількість клітин ембріона досягає 8, що дозволяє без шкоди для подальшого розвитку провести аналіз. Деякі клініки воліють виконувати дослідження на 5 день, коли кількість клітин перевищує 100. Такий метод вважається більш точним, проте не дає достатньо часу для проведення розширеного аналізу.
Аналіз дозволяє відібрати ембріони без генетичних аномалій
В залежності від виду протоколу ЕКО фахівці індивідуально вибирають терміни проведення ПГД. Якщо передбачається криопротокол, то краще виконати біопсію на 5 добу. В цьому випадку перенесення ембріонів планують не раніше наступного циклу, що дозволяє отримати детальну інформацію про генетичному матеріалі і вибрати найбільш якісні клітини. Якщо протокол ЕКО не передбачає вітрифікації ембріонів, то варто зробити біопсію на 3 добу розвитку зародка.
У партнерів на етапі підготовки до екстракорпорального запліднення часто виникають питання з приводу того, скільки робиться ПГД і коли йдуть перенесення клітин. При стандартному протоколі без кріоконсервації дослідження проводиться в стислі терміни. Перенесення ембріона повинен бути виконаний не пізніше 5 днів його розвитку. Якщо біопсію взяли на 3 добу, то у ембріологів залишається не більше 48 годин для генетичного аналізу.
Техніка проведення маніпуляції
Для партнерів, що вступили в протокол ЕКО, методика проведення процедури з генетичним дослідженням чи без нього не має істотних відмінностей. На початковому етапі жінка приймає гормональні засоби для стимуляції, після чого виконується паркан ооцитів з допомогою пункції через піхву. Чоловік у цей час здає сперму, необхідну для запліднення ембріонів. Для підвищення якості клітин рекомендується виконати інтрацитоплазматичну ін’єкцію, якщо у чоловіка недостатньо хороші показники насіннєвої рідини.
Після запліднення яйцеклітини сперматозоїдом отриманий матеріал вирощується у спеціальних умовах. Для проведення біопсії береться один ембріон і поміщається в чашу. З допомогою мініатюрних інструментів під контролем оптичної системи виконується пошкодження його оболонки лазерним променем. Потім піпеткою береться необхідна кількість клітин – зазвичай 1 або 2.
Результати ПГД отримують за кілька днів
На наступному етапі фахівці проводять генетичне дослідження отриманого матеріалу. В цей час ембріон продовжує розвиватися в штучних умовах, що нагадують порожнину матки. Отриманим клітинам присвоюються цифирные значення у відповідності з нумерацією ембріонів. Тому будь-які помилки в результатах проведених маніпуляцій виключені.
Результати аналізу
Після двох діб фахівці оцінюють отримані результати і зіставляють їх з розвитком відповідного ембріона. На сьогоднішній день використовуються 3 методики предимплантационного дослідження ембріонів. Спосіб проведення аналізу вибирається індивідуально і залежить від початкових показань.
В порожнину матки жінки переносяться тільки ті ембріони, у яких у процесі обстеження не було виявлено хромосомних поломок. Якщо процедура виконувалася з метою народження дитини певної статі, то підсаджуються відповідні клітини. Коли ПГД роблять для запобігання резус-конфлікту, здійснюється перенесення клітин з потрібним показником крові. Важливим моментом при виборі клітин є оцінка їх розвитку на момент отримання результату дослідження.
Перевага ПГД полягає в наступному:
- підвищує ймовірність успішного результату протоколу;
- знижує ризик мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах;
- дозволяє уникнути багатоплідній вагітності;
- практично виключає народження дитини з генетичними патологіями.
Ембріологи впевнені, що краще виконувати ПГД з подальшою витрификацией клітин. Це дозволяє зробити доскональний аналіз. Подальше перенесення виконується в природному циклі, що значно знижує навантаження на організм жінки і створює умови, максимально близькі до природного запліднення.
Читайте далі: передімплантаційна діагностика ембріонів