Зміст:
Галактоземія у новонароджених зустрічається вкрай рідко, у 1 з 40-60 тис. дітей. Саме для немовлят дане генетичне захворювання представляє найбільшу небезпеку. Важливо діагностувати його до виникнення перших клінічних проявів.
Зміст
Суть галактоземии у новонароджених
Хвороба зумовлена генною мутацією, проявляється обмінними порушеннями, зокрема, порушенням перетворення галактози в глюкозу. Галактоземія стрімко розвивається, і якщо її не виявити в перші дні після народження дитини, то вже через 2-4 тижні проявляється симптоматика.
При галактоземии новонароджений потребує негайної медичної допомоги
Галактоза – важлива речовина для нормального функціонування головного мозку і внутрішніх органів, але її надмірна концентрація в організмі (галактоземія) призводить до інтоксикації. Оскільки галактоза-є складовою частиною лактози, на тлі галактоземии з’являється ще одна ферментопатія – лактазна недостатність у немовляти. Це нездатність розщеплення молочного цукру та, як наслідок, непереносимість молока, в тому числі і грудного.
Тип успадкування
Захворювання є спадковим, передається за аутосомно-рецесивним типом. Для того щоб малюк захворів, він має успадкувати 2 дефектних гена – по одному від матері та батька. Якщо ж відбувається передача 1 мутованого гена, то малюк стає носієм, і в небезпеці будуть його спадкоємці.
Галактоземія не обов’язково з’являється у малюків хворих батьків. Достатньо, щоб тато або мама були носіями.
Симптоми захворювання
Перші клінічні прояви не змушують себе чекати, так як дитина відразу після народження починає отримувати материнське молоко. Вони помітні вже в перший тиждень життя дитини, частіше на 5-7 день. До ранніх симптомів відносяться:
- блювота або зригування фонтаном після годування;
- відмова від грудей;
- слабкість, млявість або, навпаки, перезбудження;
- діарея;
- фізіологічна жовтяниця.
Пізніше стає помітною набряклість обличчя і кінцівок, розвивається асцит, тобто накопичується рідина в черевній порожнині. У малюка підвищується температура тіла, можуть виникати судоми.
При галактоземии у новонароджених в першу чергу уражаються центральна нервова система, печінка, селезінка, нирки, кишечник і органи зору
Симптоматика може проявлятися у легкій, середній або тяжкій формі. Від тяжкості перебігу хвороби багато в чому залежить подальший прогноз. При стрімкому розвитку є висока ймовірність ускладнень в перші місяці життя. Але і безсимптомний перебіг також може бути небезпечним.
Наслідком обмінних порушень можуть бути ураження головного мозку, неврологічні порушення, катаракта, збільшення печінки і селезінки, цироз, ниркова недостатність. Висока ймовірність часткової або повної втрати зору, розумової відсталості. Дитина відстає у розвитку від однолітків, є проблеми з мовленням, інтелектуальними здібностями.
Важкі форми галактоземии закінчуються летальним результатом ще в перші місяці життя, так як уражаються життєво важливі органи і системи.
Діагностика
Основу діагностики становить неонатальний скринінг, який проводиться в пологовому будинку на 4-5 добу життя малюка. Його ще називають п’ятковим тестом, так як кров на аналіз береться з п’яточки. З його допомогою можна виявити не тільки галактоземію, але і ще 4 невиліковних генетичних захворювання:
- муковісцидоз – хвороба, яка проявляється ураженням залоз зовнішньої секреції, при якій порушується робота життєво важливих внутрішніх органів;
- фенілкетонурію – захворювання, для якого характерні проблеми з розщепленням амінокислоти фенілаланін;
- вроджений гіпотиреоз – ендокринну патологію;
- адреногенітальний синдром – хвороба, що проявляється дисфункцією кори надниркових залоз.
На відміну від даних патологій, є генетичне захворювання, ознаки якого виявляються ближче до періоду статевого дозрівання. Це синдром Клайнфельтера. Але виявити цю хромосомну аномалію і запобігти його ускладнення можна за допомогою пренатальної діагностики.
Якщо за результатами неонатального скринінгу виявлено галактоземія, батьків негайно сповіщають, призначається додаткове обстеження, яке передбачає:
- аналіз крові та сечі – визначається норма лактози;
- генетичне дослідження – виявляється дефектний ген;
- біохімічний аналіз крові – оцінюється загальний стан дитини.
За результатами обстеження плазми виявляється підвищення рівня лактози, галактози, непрямого білірубіну, зниження білкових фракцій. Також може виявлятися недолік таких ферментів:
- GALT – галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза;
- GALK – галактокиназа;
- GALE – уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза.
При необхідності проводиться УЗД внутрішніх органів, а також обстежуються кришталики очей для виявлення помутніння. До діагностики залучається не тільки генетик, але також офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.
Якщо вдасться виявити галактоземію до появи початкових ознак, можна уникнути ускладнень.
Лікування
Незважаючи на те що галактоземія не лікується, медична допомога дитині необхідна. При несвоєчасності терапії малюк може загинути від важких проблем зі здоров’ям або від бактеріального сепсису, який часто розвивається на тлі даного генетичного захворювання. Чим раніше буде розпочато лікування, тим більше ймовірність ремісії захворювання. Терапія передбачає безмолочні дієти і застосування препаратів для поліпшення метаболізму.
Грудне молоко при галактоземии несе шкоду для новонародженого
Обов’язкові до дотримання такі клінічні рекомендації:
- відмова від грудного вигодовування;
- відмова від будь-яких молочних продуктів.
Годувати немовля можна соєвими сумішами, допускається мигдальне молоко. Це єдина дозволена їжа для новонародженого.
Саме дієта є запорукою нормального самопочуття малюка. Її потрібно дотримуватися протягом усього життя. Будь-які продукти, що містять хоча б незначна кількість молока, під забороною. Це стосується напівфабрикатів, здоби, ковбасних виробів, маргарину та інших. З підбором їжі для дитини потрібно бути гранично обережним.
Заповнити дефіцит корисних речовин можна за допомогою інших продуктів харчування, наприклад, овочів, фруктів, м’яса, риби. Батьки повинні відвідати дієтолога, який розповість про правильне харчування.
При мовних розладах важливі заняття з логопедом, неврологічні порушення коригуються медикаментозно.
Профілактика
Галактоземія дуже небезпечна, оскільки не піддається лікуванню. Дитина може народитися хворою навіть у, здавалося б, здорових батьків, оскільки носійство дефектного гена ніяк себе не проявляє. Щоб вберегти немовля від важкої спадковості, варто вживати профілактичні заходи ще на етапі планування або на ранніх термінах вагітності.
Профілактика передбачає проходження генетичного обстеження обома батьками. Якщо за результатами дослідження існує ризик розвитку галактоземии у дитини, мамі потрібно строго дотримуватися безмолочної дієти. З раціону виключається молочна продукція. Це збільшує шанси дитини на нормальне життя.
Також рекомендуємо почитати: як проявляється хвороба Крона у дітей
