Зміст:
Синдром Вільямса – генетична хвороба, яка діагностується серед людей обох статей. Зустрічається досить часто – у 1 з 20 000. Це генетичне захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом – на довгій ділянці 7-ї хромосоми відбувається делеція (випадання ділянки), що і призводить до розвитку синдрому. Перші ознаки патології можна помітити у новонароджених, у міру дорослішання симптоматика набуває більш виражену картину.Синдром Вільямса діагностують після появи дитини на світ
Зміст
Загальна характеристика Синдрому Вільямса
Ознаки синдрому Вільямса включають зміни у зовнішньому вигляді, характері розвитку і ступеня інтелекту. Особливості зовнішності часом видно відразу після народження дитини. Таких новонароджених ще називають «діти-ельфи».
При цьому генетичному порушення суттєво відрізняється обличчя – воно більш витягнутої форми, ніж у інших дітей. Також виділяється змінений розріз очей, незвичайна форма вух.
Порушення пов’язані зі зміненим набором генів. У людей з хворобою Вільямса немає кількох генів, які присутні в генетичному наборі здорової людини.
У різних людей може бути різна кількість генів. Від цього показника буде залежати інтенсивність симптоматики та її характер. Вперше патологія була охарактеризована лікарями в 60-х роках. Основною причиною виникнення синдрому вважається раптова мутація.
Мутація призводить до того, що з генної ланцюга випадає від 1,6-1,8 млн. пар нуклеотидів. Порушення однаково часто зустрічається як серед дівчаток, так і хлопчиків.
Каріотип у таких дітей неповний, це призводить до недостатньої вироблення різних речовин. Наприклад, при неповному продукуванні еластину згодом у людини з’являються проблеми з органами, в яких присутня ця речовина – розвиваються хвороби судин, серцевих клапанів, гіпертонія.
Загальна симптоматика синдрому Вільямса
Синдром Вільямса не даремно інакше називають «обличчям ельфа». Характерні риси особи і є відмітною ознакою. Симптоми видно у дитини відразу після народження.
Захворювання характеризується наступними зміненими рисами зовнішності:
- пухкі губи;
- приплюснута перенісся;
- провисаючі щоки;
- вуха, розташовані нижче, ніж у здорових дітей;
- виступаюча потилична зона на голові;
- блакитна райдужка очі з вираженим малюнком;
- збіжний косоокість.
Крім характерних ознак у зовнішньому вигляді лікар, осматривающий дитини, може помітити слабкий м’язовий тонус, змінену форму скелета.
Якщо захворювання проявляється в легкій ступеня, лікар може не помітити ознак захворювання, вирішивши, що це індивідуальні особливості. У такому разі в каріотипі відсутня меншу кількість нуклеотидних пар, за рахунок чого симптоматика виражена не так явно.
Ознаки на першому році життя
Іноді захворювання не діагностують відразу. Якщо є підозра на розвиток синдрому Вільямса, дитини спостерігають. Постановка діагнозу може бути ускладнена тим, що симптоми зустрічаються різні.
Симптоми патології виявляє лікар при огляді дитини
На тлі генетичного захворювання можуть розвинутися наступні патології:
- вроджений вивих стегна;
- пахова грижа;
- пупкова грижа;
- порок серця.
Особливу увагу при огляді дитини лікарі приділяють роботі серця. Можуть прослуховуватися систолічні шуми. При наявності будь-яких аномальних явищ, призначається додаткове обстеження. Проводять УЗД серця. За його підсумками може бути виявлений стеноз легеневої артерії, надклапанний стеноз аорти.
Спостереження за дитиною з підозрою на синдром Вільямса нерідко призводить до того, що лікар виявляють і інші ознаки патології. Розвиток дітей з таким діагнозом не відповідає загальноприйнятим віковим нормам. Вони повільніше набирають масу, ростуть у довжину. Частіше новонароджені з даною патологією з’являються на світ вже з недостатньою вагою.
Симптоми хвороби у старшому віці
Ступінь ураження генного набору впливає на вираженість симптоматики. По мірі росту дитини ознаки синдрому Вільямса стають ще більш явними. На тлі слабкості м’язового корсета відбувається опущення плечового пояса. Спина у таких дітей більш округла, груди впала. Змінюється форма ніг, у багатьох формується плоскостопість.
Ознаки «обличчя ельфа» поступово стають менш помітними, але в очі кидається незвично велику відстань між основою носа і верхньої губою. Перенісся перестає бути настільки плоскою, риси обличчя набувають більш дорослий вигляд, але формуються масивні надбрівні дуги.
Зміни неврологічного характеру
Діти з синдромом Вільямса часто відрізняються зниженими інтелектуальними здібностями, однак в залежності від вираженості мутації відхилення в розвитку можуть бути незначними. Мовні здібності найчастіше на високому рівні, дитина здатна оволодіти хорошим словниковим запасом. Діти відкриті до спілкування, при належному навчанні можуть навчитися добре читати і писати.
До проблем, з якими стикаються діти з синдромом Вільямса та їх батьки, можна віднести відсутність організаторських здібностей. Іноді дитина може страждати від нав’язливих повторюваних дій, невиправданих страхів. Невеликий відсоток пацієнтів стикається з енурезом.
Симптоматика залежить від ступеня пошкодження геному
Незалежно від ступеня вираженості синдрому діти володіють прекрасним музичним слухом. Головні риси характеру – добродушність, слухняність. Діти зазвичай дуже привітні, їх емоційне забарвлення ніколи не стає негативною. Вони активно йдуть на контакт, здатні до часткової соціальної адаптації. Якщо порушення виражені досить сильно, варто скористатися допоміжними навчальними закладами.
Діагностичні заходи
Діагностувати синдром Вільямса часто вдається за зовнішніми ознаками та за характером розвитку дитини в емоційному і фізичному плані. Але для постановки діагнозу та отримання офіційного медичного висновку необхідно пройти ряд процедур.
Для підтвердження хвороби Вільямса проводять такі процедури:
- біохімічний аналіз крові для виявлення підвищеного рівня кальцію;
- електрокардіограма для діагностування недостатності роботи клапанів, стенозів;
- молекулярно-генетичний аналіз.
Саме проведення молекулярно-генетичного дослідження дозволяє точно визначити, чим викликані порушення у стані здоров’я дитини. Такий аналіз передбачає використання спеціального ДНК-мікрочіпа, який виявляє порушення при формуванні 7-ї хромосоми. В результаті стає очевидним відсутність її ділянки.
Чи можна лікувати синдром Вільямса
Так як хвороба Вільямса є генетичною патологією, лікуванню не піддається. Метою будь-якої терапії при такому діагнозі – максимально підвищити якість життя пацієнта, створити необхідні умови.
Може знадобитися хірургічне лікування, якщо дитина народилася з серйозними порушеннями. Частіше лікарям доводиться проводити операції з виправлення вад серця. Такі втручання найбільш ефективні в дитячому віці. При сильній артеріальній гіпертензії з перших місяців життя застосовують гіпотензивні медикаментозні препарати.
Особливості навчання дітей з синдромом
Хоча інтелектуальні здібності можуть бути знижені, рівень розумового розвитку дитини багато в чому залежить від зусиль батьків. Коли проводяться правильні виховні заходи, психокорекційна робота, діти добре оволодівають навичками спілкування. Ризик відсталості знижується.
Хоча діти з синдромом Вільямса навчаються гірше за своїх однолітків і потребують індивідуального підходу, вони здатні засвоювати навчальний матеріал. Найкраще їм підходять гуманітарні науки, лист, читання, музика.
Лікування включає психокорекційні та виховні заходи
Щоб дитина розвивалася краще, важливо створити в родині сприятливу атмосферу. Вдома має панувати дружелюбність і теплота. Для полегшення соціальної адаптації необхідно пройти курс психотерапії.
Прогноз життя у людей з синдромом Вільямса сприятливий. Хоча на тлі супутніх захворювань пацієнти живуть менше, при своєчасному лікуванні цих патологій можна прожити з таким діагнозом до глибокої старості. Захворювання виявляється частіше незабаром після народження, вимагає правильної психологічної корекції і спостереження лікарів. При необхідності застосовується хірургічна та медикаментозна терапія, хворій людині створюють комфортні умови життя.
Читайте в наступній статті: синдром раптової дитячої смерті
