Біопсія хоріону

Зміст:

Біопсія хоріону – метод дослідження, при якому здійснюється забір клітин ембріональної тканини з їх подальшим цитогенетичним та біохімічним аналізом. Така процедура проводиться тільки при наявності серйозних показань у визначені терміни вагітності.

Навіщо проводиться процедура?

Хоріон – це внезародышевая зовнішня оболонка, яка з кінця I триместру починає трансформуватися в плаценту. Він необхідний для відділення ембріона від тканин маткової стінки, для захисту плода від токсинів і патогенних мікроорганізмів, для нормального обміну речовин між материнським і дитячим організмом.

Біопсія хоріона проводиться під контролем УЗД

Тканини хоріона утворюються з клітин зародка, тому у них такий же генетичний матеріал, як і у ембріона. Забір клітин хоріона не чинить негативного впливу на подальший розвиток плода, тому дослідження отриманих тканин є безпечним і найбільш інформативним методом пренатальної діагностики.

За допомогою такого аналізу можна виявити близько 3800 захворювань у плода, пов’язаних з генетичними порушеннями. З його допомогою можна виявити наступні групи хвороб:

• порушення хромосомного будови – синдром Дауна, Патау та інші;
• ферментопатії – фенілкетонурія, цитруллинемия та інші;
• гемоглобінопатії;
• лізосомальні хвороби накопичення – порушення обміну вуглеводів, глікопротеїнів, глікозаміногліканів.

Отримані результати мають велику ступінь достовірності. Вони можуть бути неправильними, якщо в біоптат, крім ворсин хоріона, потрапляють тканини ендометрія. Похибки спостерігаються приблизно у 4% випадків.

Показання та протипоказання до процедури

Таке дослідження є інвазивним, тому його призначають, коли неінвазивні методи не дають потрібної інформації. Також показаннями для проведення хорионбиопсии є:

• наявність в сім’ї носіїв захворювань, що передаються по спадку;
• погані результати першого пренатального скринінгу, показують високу ймовірність розвитку хромосомних захворювань плода;
• мертвонародження, смерть дитини в перші дні після пологів або народження дитини з генетичними аномаліями до настання поточної вагітності;
• вік жінки старше 35 років. У цьому віці можуть бути спонтанні критичні мутації.

Процедура заборонена при наявності протипоказань, оскільки створює загрозу самовільного викидня, сприяє інфекційних захворювань, підвищення температури, загострення хронічних захворювань.

Рішення про проведення такого аналізу приймається лікарською комісією. Жінка обов’язково повинна дати свою згоду.

Строки проведення процедури

Аналіз може бути призначений на 10-13-й тижня вагітності. У цей час у ембріона вже закладені органи і системи органів, але плацента ще повністю не сформувалася.

Проводити біопсію раніше не рекомендується, так як це може призвести до викидня. До кінця I триместру починається трансформування хоріона в плаценту. Надалі брати зразок для дослідження можна, але це вже буде біопсія плаценти – плацентоцентез.

Терміни проведення біопсії хоріона – 10-13 тиждень вагітності

Як роблять біопсію?

Перед проведенням дослідження жінка повинна пройти комплексне обстеження, яке включає загальний аналіз крові та сечі, мазок з піхви на мікрофлору, УЗД та інші дослідження.

Перш ніж провести біопсію, доктор оглядає маткову порожнину вагітної, оцінює її стан і положення ембріона. Анестезія перед процедурою не робиться, але для усунення дискомфорту жінці можуть призначити знеболення.

Протягом усього процесу контролюється положення пункційної голки за допомогою УЗД. Для кращої видимості жінці рекомендується за годину до дослідження випити 2-3 склянки рідини. За рахунок цього наповниться сечовий міхур, він почне здавлювати матку, що поліпшить її візуалізацію на УЗД.

Трансабдомінальна біопсія, при якій забір матеріалу проводиться через черевну стінку, включає в себе наступні етапи.

Також може проводитися трансцервикальная біопсія через цервікальний канал. При цьому цілісність маткової порожнини не порушується. Використовується гнучкий тонкий катетер з мандреном. Його наконечник вводиться в хоріон під безперервним УЗД-контролем.

Вся процедура триває близько півгодини. Якщо хоріон розташований на бічних маткових стінках, може бути утруднений доступ до нього. Тому може збільшитися тривалість біопсії.

Для отримання більш достовірних результатів можна поєднувати відразу кілька методів – наприклад, хорионбиопсию і амніоцентез. Це також інвазивна процедура, при якій здійснюється забір і дослідження навколоплідної рідини. За допомогою такого методу можна отримати дані про аномалії розвитку плода та інфікування навколоплідної рідини.

При біопсії використовують тонкий катетер з мандреном

Результати біопсії

Результати дослідження відомі через 10-14 днів. До їх отримання жінці призначається профілактичне лікування, необхідне для підтримки вагітності. Також рекомендується знизити фізичну активність, уникати носіння тягарів, виключити статеві контакти.

Якщо результати досліджень негативні, жінка може далі виношувати плід, так як він розвивається нормально. Але якщо виявлено якісь відхилення, вагітна постає перед вибором – перервати або продовжити вагітність. Якщо жінка відмовиться від аборту, необхідно заздалегідь визначити місце розродження і скласти план ведення новонародженого.

Можливі ускладнення

Оскільки процедура є інвазивною, є ризик розвитку ускладнень:

• викидень. Він може статися через 5-7 днів після проведення процедури;
• кровотечі з піхви. Вони можуть з’явитися через пошкодження хоріона та травмування шийки матки. Кровомазание спостерігається приблизно у чверті жінок після проведення процедури. Невеликі виділення проходять самі по собі в міру загоєння рани. Але якщо кровотеча досить виражене, необхідно негайно звернутися до лікаря, щоб запобігти аборт;
• ретрохориальная гематома. Її виникнення підвищує ймовірність розвитку аборту. Однак вона може розсмоктатися сама по собі до кінця 4 місяці вагітності. Гематома не впливає на розвиток плода. Але вона може прорватися в маткову порожнину, що призведе до незначною коричневим виділень з піхви;
• хориоамнионит. Це досить рідкісне ускладнення біопсії хоріона. Оболонки плоду запалюються, відбувається інфікування амніотичної рідини;
• пошкодження оболонок плода. Це може призвести до витікання амніотичної рідини, з-за чого може початися інфекційний процес;
• вроджені ампутації кінцівок. Це може статися через проведення біопсії на дуже ранніх термінах вагітності – до 10 тижня. В області втручання можуть початися атрофічні зміни. Це ускладнення не з’являється, якщо проводити процедуру в дозволені терміни;
• аллоиммунная цитопенія у дитини. Таке ускладнення може статися, якщо є резус-конфлікт при вагітності. Тому рекомендується введення антирезусного імуноглобуліну всім жінкам з негативним резус-фактором, якщо у батька він позитивний. Бажано ввести препарат протягом доби після хорионбиопсии.

Подібні ускладнення спостерігаються лише у 4-5% випадків. Щоб уникнути їх появи потрібно звертатися до фахівця з великим досвідом і враховувати всі протипоказання.

Біопсія хоріону – дуже інформативне пренатальне дослідження. Але його призначають тільки при наявності серйозних показань, оскільки ймовірність розвитку ускладнень досить висока.

Також цікаво: амніоцентез при вагітності