Фенілкетонурія у дітей: особливості лікування та рекомендації лікарів

Зміст:

Фенілкетонурія у дітей відноситься до рідкісних генетичних патологій, в основі якої лежить ферментна недостатність, зокрема, неможливість печінки засвоювати фенілаланін. Речовина надходить в організм разом з їжею, саме тому основним напрямком терапії є довічна корекція харчування. Нездатність утилізувати фенілаланін в організмі призводить до його накопичення в складі крові, отруєння нервової системи та загибелі важливих нейронів головного мозку. Інша назва захворювання – це фенилпировиноградная олігофренія, що пояснює розвиток характерної симптоматики. При своєчасному виявленні і довічне дотримання лікувального харчування дитина виростає повноцінною особистістю зі стійкою психосоматичної картиною.

Фенілкетонурія у дітей – спадкове захворювання, обумовлене пошкодженням 12 хромосоми

Механізм формування

Фенілкетонурія у дітей (ФЛК) – спадково обумовлена хвороба, пов’язана з порушенням синтезу, розпаду і евакуації продуктів амінокислотного обміну з організму, а саме – перетворення фенілаланіну до тирозину. Таким чином, відбувається накопичення тих речовин, які в організмі не повинно бути ортофенилацитата, фенилмолочной і фенілпіровіноградной кислот, фенілетиламіну. Високі концентрації цих речовин, подібно отрути впливають на організм, призводячи до наступних станів:

• порушення жирового обміну в головному мозку;
• загибелі нейромедіаторів, які передають імпульси між мозковими клітками;
• загальної інтоксикації.

Мішенню при фенілкетонурії є нервова система, тому інтоксикація призводить до вираженого зниження інтелекту і розумової відсталості – олігофренії.

Захворювання виникає, якщо носієм мутантного гена є обоє батьків. При цьому вони можуть самі не хворіти патологічним синдромом. Ризик мутації у дитини в такому випадку досягає 25-30%.

Основні види

Клініцисти виділяють 3 основних типи патологічного стану у дітей:

Існують ще декілька типів захворювання, але вони складають лише 0,1-0,5% від загального числа виявлених випадків.

Причини

Фенілкетонурія характеризується аутосомно-рецесивним шляхом успадкування. При появі характерних ознак хвороби говорять про мутації гена, який безпосередньо відповідає за вироблення фенілаланіну і 12 хромосоми. Відсутність прямих ознак вказує на розвиток ФЛК 2 та 3 типів.

Спровокувати захворювання здатні геномні мутації поблизу 12 хромосоми, перенесений батьками поліомієліт в ранньому дитинстві, шлюби між близькими родичами, системний токсичний фактор (наприклад, радіація), муковісцидоз в анамнезі. Пошкодження гена може носити спонтанний характер.

Симптоми

Харчування – важлива умова для підтримання адекватної якості життя

Відразу після народження дитини симптоматичний комплекс не виражений або не виявляється зовсім. Перші ознаки спостерігаються через 2-3 тижні або місяць після народження малюка.

У перші кілька тижнів життя захворювання не дає про себе знати, а діти не відрізняються від своїх однолітків. Початкові ознаки порушення виникають пізніше. Серед клінічних проявів у новонароджених виділяють судоми, підвищений м’язовий тонус, апатичність, рясні зригування, блювання.

Найбільш характерними для фенілкетонурії вважаються такі пізні ознаки:

• помітна і наростаюча розумова відсталість (малюк не цікавиться навколишнім світом, не впізнає оточуючих, в пізньому віці відсутня здатність до навчання, а отримані навички швидко втрачаються);
• неприємний запах від шкіри (у хворих на фенілкетонурію спостерігається характерний запах цвілі від шкірних покривів);
• дерматологічні захворювання;
• пізній зростання молочних зубів;
• помітне відставання у фізичному розвитку.

Діти з ФЛК мають типову зовнішність: шкіра без пігментації, бліда, очі і волосся світле з-за порушення вироблення меланіну. Нерідко спостерігаються неконтрольовані рухи, як при ДЦП.

Діагностика

Фенілкетонурія є областю дослідження генетиків, психіатрів, невропатологів і гепатологів. Остаточний діагноз ставлять на підставі наступних даних:

• виявлення в крові фенілаланіну в кількості понад 900 мгмоль/л;
• позитивний результат проби Феллінга;
• присутність в крові фенилмолочной, фенілоцтової або фенілпіровіноградной кислоти.

Важливими критеріями діагностики фенілкетонурії у дітей є скарги батьків на нетипова поведінка, затримку психофізичного розвитку дитини, інші часті при ФЛК симптоми.

Високою достовірністю має рання діагностика захворювання, ще в період внутрішньоутробного розвитку плоду. Сьогодні кожна жінка, що спостерігається у гінеколога з приводу вагітності, проходить ряд обстежень, у тому числі і на фенілкетонурію.

Лікування

Лікування фенілкетонурії тільки консервативне. Воно спрямоване на стабілізацію метаболічних процесів, купірування симптомів, попередження олігофренії і інших психічних розладів особистості. Обов’язково призначаються вітамінні комплекси, мінеральні сполуки, лікувальна гімнастика, масаж, голкорефлексотерапія.

За свідченнями обов’язковий прийом ноотропних, протисудомних або антиконвульсивных препаратів. При необхідності дитина спостерігається у дефектолога, логопеда, проводиться регулярний аналіз крові і электроэнцефалограмма.

Важливу роль в терапії фенілкетонурії відіграє лікувальне харчування. Враховуючи, що фенілаланін проникає в організм з їжею, то корекція стану передбачає правильну дієту. Основу раціону складають фрукти, овочі, амінокислотні суміші, гідролізати. Розширення раціону припустиме тільки після повноліття, коли спостерігається терпимість до організму до фенилаланину.

Особливості харчування

Ознаки захворювання носять неврологічний характер, визначають розумово-фізичні критерії розвитку дитини

Питання дієти гостро постає вже з самого народження дитини. З кожним місяцем при відсутності терапії і коригуючої дієти спостерігається зниження інтелекту на 3-4 бали за шкалою IQ. При рівні фенілаланіну в крові до 6% від норми харчування не коригують. При перевищенні показників переходять на безбелковые суміші. Прикорм починають з овочів, фруктів і соків на їх основі. Пізніше вводять фруктове пюре з груш, яблук, слив, овочеве пюре.

Далі в раціон вводять безмолочні каші, низькобілкові суміші, безбілковий хліб. Лікувальна дієта має довічний характер, однак невеликі похибки допустимі по досягненні дитиною повноліття.

Дієта при фенілкетонурії виключає наступні продукти:

• птицю, м’ясо, бульйони на їх основі;
• молочні продукти і продукцію на основі молока, включаючи грудне молоко;
• будь-яку рибу.

По мірі дорослішання кількість добового білка дитині збільшують, але постійно спостерігають за вмістом фенілаланіну в крові. Харчування суворо контролюють, меню складають у відповідності з даними енцефалографії, аналізу крові. Поряд з підвищенням добового білка знижують кількість жирів і вуглеводів. При необхідності отримання клінічних рекомендацій з приводу лікувального раціону можна звернутися до лікаря-гастроентеролога, дієтолога.

При скасуванні або недотриманні правил лікувального харчування спостерігається відновлення типової симптоматики навіть на тлі медикаментозної терапії, наростання розумової відсталості. Дієта спрямована на підтримку лабораторних показників у нормі, щоб виключити незворотні зміни в головному мозку.

Ускладнення і прогноз

При недотриманні коректного раціону прогноз захворювання вкрай несприятливий. Дитина стає розумово відсталим, інвалідом вже через кілька років. При початку терапії через пару років після народження можуть спостерігатися залишкові розлади психіки, пов’язані з загибеллю клітин головного мозку. Батькам важливо дотримуватися всі клінічні рекомендації, пояснювати підрослому дитині небезпеку недотримання дієти.

Масовий скринінг на фенілкетонурію допомагає батькам і лікарям вибудувати адекватну, своєчасну тактику ведення хворої дитини, забезпечивши йому сприятливі прогнози щодо розвитку в майбутньому.

Читайте також: мікроцефалія у дітей