Голопрозэнцефалия – вирок чи ні?

807

Зміст:

  • Загальні відомості
  • Класифікація
  • Причини формування
  • Прояви
  • Діагностика
  • Лікування
  • Профілактика
  • Голопрозэнцефалия – важкий порок розвитку, в основі якого лежить відсутність поділу головного мозку на півкулі. Характеризується високою летальністю. Більшість хворих гине в перші дні життя.

    Голопрозэнцефалия – патологія розвитку головного мозку

    Загальні відомості

    Дана патологія є однією з найбільш частих серед порушень розвитку кінцевого мозку. Вперше була описана в 1963 році Де Майєром, який виділив всі види захворювання, крім середнього межполушарного злиття. Воно було описано тільки через 30 років. Зустрічається патологія досить рідко – 1 випадок на 10 тисяч новонароджених.

    Класифікація

    Сучасні фахівці виділяють 4 основні форми захворювання. До них можна віднести наступні:

    • Середня межполушарное злиття. Зустрічається вкрай рідко. Значно відрізняється від класичного перебігу патології і проявляється більш м’яким перебігом і незначними вадами розвитку.
    • Алобарная. Найважчий варіант перебігу патології, при якому формується ряд вад розвитку не тільки головного мозку, але й інших внутрішніх органів. Також страждає лицьовий відділ.
    • Лобарна. Зустрічається також рідко, як і попередня. Відрізняється легким перебігом. При своєчасної хірургічної корекції та проведення симптоматичного лікування можна значно поліпшити якість життя пацієнта. У цьому випадку можливе досягнення хворим зрілого віку.
    • Семилобарная. Найчастіший варіант захворювання. Виявляється порівняно важкими вадами розвитку, однак вони не настільки виражені, як при алобарном варіанті.

    Також деякими лікарями виділяється так званий, абортивний варіант хвороби. Дана форма не має класичних проявів, однак при ній може відзначатися відсутність мови, неправильне будова порожнини носа, судомний синдром. При наявності таких проявів високий шанс розвитку повноцінного варіанту хвороби у майбутнього потомства.

    Причини формування

    Захворювання розвивається під впливом генетичних дефектів. В даний момент фахівці точно не можуть назвати всі гени, зміни в яких можуть призвести до формування вад розвитку. Найбільш вивченим є ген SHH, розташований в 7 хромосомі. Також до голопрозэнцефалии можуть призвести до мутації в наступних генах:

    • SIX3;
    • ZIC2;
    • TGIF.

    Чим раніше під час вагітності відбулося формування дефекту, тим важче будуть прояви захворювання. Розвиток лобарного варіанти найчастіше відбувається на пізніх термінах гестації.

    лобарная

    Лобарна форма на УЗД і КТ

    Фахівці також говорять про те, що до формування даного пороку розвитку може привести наявність у матері цукрового діабету. Ще ризик розвитку захворювання вище при вживанні на ранніх термінах вагітності напоїв, що містять у своєму складі етиловий спирт.

    Прояви

    Прояви захворювання залежать від його варіанту. Однак існують загальні симптоми, до яких можна віднести наступне:

    • розщеплення верхньої губи;
    • судомний синдром;
    • порушення зору;
    • розумові порушення;
    • вади інших внутрішніх органів.

    Більшу частину симптомів можна виявити безпосередньо після народження дитини. З часом виявляються ендокринні порушення і патології нирок, легенів та інших внутрішніх органів. Відставання у фізичному розвитку не є прямим проявом хвороби і найчастіше пов’язано зі складністю годування таких дітей.

    Діагностика

    Первинні прояви захворювання можна помітні ще у плода під час вагітності. Для їх виявлення може використовуватися ряд методик, однак найпростіше їх виявити на УЗД. Дане дослідження дозволяє повною мірою оцінити всі порушення будови головного мозку. Так, при проведенні УЗД-діагностики можна виявити наступні зміни:

    • мозок у вигляді міхура з водою, без чіткого поділу на півкулі;
    • наявність борозни в задній частині мозку, характерною для семилобарного варіанта;
    • зміни в мозолястому тілі і гіпоталамусі;
    • видозмінений клаптик мозочка.

    Також за допомогою цього методу виявляються і інші порушення розвитку головного мозку, такі, як поренцефалія, фокальна дисплазія кори, зміни сірої речовини, а також шизэнцефалия. Ще один метод, що допомагає в постановці діагнозу, – генетичний. У цьому випадку необхідний матеріал для дослідження, який можна отримати шляхом біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Однак даний метод є неспецифичным, оскільки більш ніж у половині випадків не вдається виявити ніяких змін каріотипу.

    Лікування

    Лікування захворювання – важкий процес. Крім симптоматичної терапії, яка застосовується для корекції судомного синдрому та порушень діяльності ендокринної системи, можуть застосовуватися хірургічні методи лікування.

    Якщо мова йде про семилобарном варіанті перебігу захворювання, до допомоги нейрохірургів вдаються не відразу. Це пов’язано з тим, що на тлі важкого стану, дитина просто не здатний перенести оперативне втручання. При інших формах хвороби хірургічне лікування також найчастіше відкладають до 6 місяців.

    Профілактика

    Специфічних профілактичних заходів по боротьбі з голопрозэнцефалией не існує. Фахівці рекомендують проводити діагностику даної патології під час вагітності, шляхом проведення генетичних досліджень або УЗД-методу. Після виявлення рекомендується перервати вагітність, якщо це можливо. Особливо уважними потрібно бути тим, у кого в роду зазначалося дане захворювання, або якщо плід під час вагітності піддавався дії тератогенних факторів.

    Таким чином, виявлення ознак захворювання у новонародженого – несприятливий прогноз. Особливо, якщо відсутня можливість хірургічного лікування. Навіть якщо дитина виживе після першого року життя, виникає ряд серйозних ускладнень. Високий ризик повної недієздатності. Врахування генетичну природу захворювання, людям, у яких народилася дитина з голопрозэнцефалией, необхідно більш ретельно планувати свою наступну вагітність.

    Дивіться далі: чим небезпечна кіста головного мозку у дітей