Зміст:
Синдром Віськотта-Олдріча – рідкісне спадкове захворювання, викликане хромосомними патологіями. Хворіють виключно хлопчики, дівчатка лише є носіями. Для захворювання характерний важкий перебіг, воно невиліковне. Всі лікувальні заходи спрямовані на підтримання життєдіяльності організму і попередження ускладнень.
Зміст
Етіологія синдрому Віськотта-Олдріча
Захворювання являє собою первинний імунодефіцит, уражаються Т – і В-лімфоцити. Воно зароджується ще в ембріональному періоді, передається по носія-матері. Хворий може передати носійство своєї дочки.
Синдром Віськотта-Олдріча у дітей – захворювання невиліковне
Патогенез пов’язаний з мутацією гена WAS, що призводить до порушення відразу декількох процесів в організмі:
- зниження імунітету;
- до дефіциту тромбоцитів і, відповідно, порушення згортання крові.
Особливістю хвороби є те, що жінки є лише носіями дефектного гена, клінічні прояви у них відсутні. У пари, де мати здорова, а батько хворий, народжуються здорові сини, але дівчатка стають носіями мутантного гена. У випадку, якщо жінка – носій, а чоловік не страждає даними рідкісним захворюванням, ймовірність хвороби у дітей така:
- 25% – здоровий хлопчик;
- 25% – хворий син;
- 25% – здорова дочка;
- 25% – дівчинка-носій.
Ген передається у спадок хлопчикам тільки від матері.
Симптоми
Синдром Віськотта-Олдріча проявляється відразу кількома станами:
- імунодефіцит;
- тромбоцитопенія або зниження кількості тромбоцитів;
- гостра або хронічна форма екземи.
Стан імунодефіциту призводить до приватним інфекційних захворювань. Організм слабо протистоїть вірусних, бактеріальних і грибкових інфекцій через неповноцінності білка, відповідального за знищення хвороботворних мікроорганізмів. В результаті цього у дітей часто спостерігаються хвороби шкіри, кишечника, дихальних шляхів, спричинені патогенною мікрофлорою.
Екзема, тромбоцитопенія і імунодефіцит — прояви синдрому Віськотта-Олдріча
Більш, ніж у 40% пацієнтів, виникають такі хвороби:
- анемія Фанконі;
- васкуліт;
- стрептодермія;
- хвороби нирок;
- ревматоїдний артрит;
- нейтропенія (зменшення кількості нейтрофілів в крові).
У дітей з цим діагнозом може підвищуватися ймовірність доброякісних і злоякісних пухлин. Дитина страждає від хронічних шкірних захворювань, і це не тільки екзема, але також атопічний дерматит та інші.
Симптоматика захворювання:
- зовнішні або внутрішні кровотечі, які неможливо зупинити самостійно;
- кров в калі, сечі, мокротинні;
- головний біль, запаморочення, занепад сил, зниження ваги;
- запальні процеси шкіри, виразки, висипання, мокнучі ерозії, поява яких супроводжується свербежем, печінням, болем;
- суглобова біль.
Прояви хвороби залежать від її форми. При легкому перебігу тромбоцитопенія і екзема виражені слабо. Для середньої і важкої форми характерні ускладнення, що важко піддаються лікуванню. Висока ймовірність важких захворювань, у тому числі пневмонії.
Якого лікаря показати дитину?
Малюки з синдромом Віськотта-Олдріча потребують, в першу чергу, допомоги фахівців з імунології. Через супутніх ускладнень може знадобитися консультація генетика, дерматолога, алерголога, гематолога, інфекціоніста і навіть онколога.
Діагностика
Для виявлення особливостей патогенезу і для постановки діагнозу на облік береться клінічна картина. Основні прояви, які викликають підозру на Віськотта-Олдріча, це кровотечі, тромбоцитопенія та екзематозні ураження шкіри.
Для синдрому Віськотта-Олдріча характерний прогресуючий перебіг, стан дитини постійно погіршується
Діагностика передбачає такі методики:
- аналіз крові – еритроцити, тромбоцити і гемоглобін знижені;
- імунограма – зниження імуноглобуліну М, підвищення – A і E;
- генетичне обстеження – мутація гена WAS.
За результатами імунограми можуть бути виявлені і інші імунологічні хвороби. Наприклад, синдром Стівенса-Джонсона, який також проявляється шкірними висипаннями. Підвищення рівня Е-антитіл може бути пов’язано з рідкісним синдромом Лайєлла. Для нього характерний алергічний бульозний дерматит.
При порушенні функції Т-лімфоцитів можливо ще одне генетичне захворювання – синдром Ді Джорджі.
Терапія
Як і інші синдроми, викликані недостатністю Т-лімфоцитів, наприклад, Луї-Бар, Віськотта-Олдріча не лікується. Вся терапія зводиться до продовження та поліпшення якості життя. Медикаментозне лікування виглядає так:
- противірусні, антибактеріальні і протигрибкові препарати застосовуються при інфекційних хворобах;
- кортикостероїди для лікування екземи;
- препарати заліза – допомагають при анемії.
При частих кровотечах показано застосування кровоспинних засобів і медикаментів, що покращують згортання крові. У важких випадках призначається переливання крові.
При сильно вираженій тромбоцитопенії, коли консервативна терапія не допомагає, вдаються до операції з пересадки кісткового мозку. Це досить дорога процедура, але після неї стан дитини значно поліпшується.
Для запобігання кровотеч також вдаються до видалення селезінки, оскільки в ній руйнується частина тромбоцитів, відповідно, після видалення їх рівень у крові зростає.
Для продовження життя дуже важливо виконувати клінічні рекомендації лікаря, оскільки прогнози при даній патології несприятливі. Пацієнтам вдається прожити до 20-30 років. Найчастіше смерть настає в результаті інфекційних захворювань, кровотеч і раку.
Рекомендації такі:
- зміцнення імунітету;
- ізоляція дитини від суспільства, огородження від будь-яких інфекційних хвороб;
- відмова від вакцинації живими вакцинами;
- правильне харчування, спрямоване на поліпшення складу крові;
- відмова від продуктів-алергенів;
- догляд за шкірою, використання гіпоалергенної косметики.
У кімнаті, де живе дитина, потрібно регулярно робити вологе прибирання, підтримувати сприятливі кліматичні умови. Будь-які медикаменти застосовуються лише після схвалення лікаря.
У наступній статті читайте про ацетонемічний синдром у дітей
