Синдром Альпорта у дітей: особливості розвитку, симптоми, методи діагностики та лікування

Зміст:

Синдром Альпорта у дітей (інакше – захворювання тонких мембран) – рідкісна спадкова патологія нирок, що характеризується зміною вироблення колагенових волокон IV типу, при цьому змінюється мембранна структура ниркових клубочків з одночасною зміною структури відділів внутрішнього вуха і очей.За статистикою, зустрічається 1 випадок на 5000 чоловік. Примітно, що синдром діагностують у 1% хворих з різними нефроурологическими патологіями та у 3% пацієнтів, які раніше перенесли трансплантацію нирки.Синдром Альпорта у дітей відноситься до спадкових захворювань

Причини та шляхи спадкування

Механізм розвитку захворювання обумовлений дефектностью генетичної одиниці, що відповідає за структуру ланцюгів колагену IV типу. За типом успадкування синдром класифікують:

По мірі прогресування хвороби повністю руйнуються оболонки гломерул, ниркових канальців, внутрішніх очних і вушних структур. Механізм розвитку патологічного зміни ниркових структур можна пояснити декількома ключовими факторами: генною мутацією, порушенням вироблення і будови колагену, руйнуванням канальцевых і гломерулярних ниркових одиниць, патологією нирок.

Типові ознаки

Хвороба тонких базальних мембран рідко діагностується відразу після народження або внутрішньоутробно. Специфічні симптоми спостерігаються через 3-4 роки після народження і виражаються в наступних станах:

• гематуричний синдром. Один з ранніх проявів хвороби. Зазвичай виявляється лабораторно. У хлопчиків мікрогематурія відзначається ще до 1 року, але планово такий аналіз на тлі загального здоров’я не проводиться. Вчені вважають, що якщо до 10 років дитини не виявлялися гематурія ні разу, то синдром Альпорта можна виключати на 98%;
• білок у сечі. Стан протеїнурії частіше відмічається у хлопчиків з домінантним шляхом успадкування мутації. Зазвичай білок в сечі не виявляється або його поява носить епізодичний характер;
• артеріальна гіпертензія. Стійке підвищення артеріального тиску характеризується прогресуванням ниркової недостатності. Чим нижчий кліренс креатиніну, тим інтенсивніше розвиток гіпертензії;
• приглухуватість. Порушення слуху на фоні нефротичного синдрому виникає не завжди. Відомі випадки сімейного синдрому Альпорта, коли у всіх хворих немає слухових змін. Рання стадія приглухуватості визначається тільки при аудіометрії;
• лентиконус передній. Стан характеризується випинанням очного кришталика назовні, зустрічається у 20-25% хворих зі спадковим нефритом. Офтальмологічне захворювання постійно прогресує, тому хворі змушені часто міняти окуляри;
• рогівкова дистрофія. Витончення сітківки ока зустрічається рідко. Майже 90% хворих з дистрофією рогівки мають X-зчеплений шлях геномної мутації;
• лейомиоматоз бронхів і стравоходу. У дітей виникає рання дисфагія – порушення ковтання. З’являються й інші симптоми: загрудінні і эпигастральные біль, блювота, задишка, сухий кашель. Підтвердити лейомиоматоз можна за допомогою МРТ або комп’ютерної томографії.

По мірі дорослішання дитини наростають симптоми ниркової недостатності: нездужання, інтоксикація, артеріальна гіпертензія, різке збільшення креатиніну і сечовини в складі крові, ацидоз.

Діагностика

Спадковий нефрит рідко діагностується після народження, зазвичай перші ознаки проявляються тільки до 3-5 років

Комплексне обстеження дітей з синдромом Альпорта включає збір анамнезу життя, спадкового та клінічного анамнезу, вивчення скарг. Враховуючи спадкову природу захворювання, значення мають випадки ниркової недостатності у близьких родичів. Для уточнення діагнозу проводять ряд досліджень:

• загальноклінічні лабораторні дослідження, в тому числі на синдром Альпорта;
• УЗД нирок та ниркових структур, органів сечостатевої системи;
• рентгенконтрастні методи дослідження (екскреторна урографія);
• ДНК-тест;
• біопсія нирок.

Діагностика вимагає додаткової консультації нефролога, уролога, генетика, офтальмолога, кардіолога, отоларинголога. Захворювання диференціюють від інших геномних мутацій, зокрема, від синдрому “котячого крику” – порушення будови 5 хромосоми, коли типові ознаки виражаються в порушенні слуху і зору ще в ранньому віці.

Лікування

Захворювання невиліковне, на причини генетичних мутацій неможливо вплинути медикаментозно або хірургічно. Терапія спрямована на полегшення симптомів хвороби. Зазвичай схема лікування включає наступні групи препаратів:

• сечогінні (петльові, тіазидні, рослинного походження);
• внутрішньовенне введення фізіологічного розчину для попередження зневоднення;
• кошти на основі глюконату кальцію і глюкози для відновлення мінерального та електролітного балансу;
• антигіпертензивна терапія при вторинній артеріальній гіпертензії (інгібітори АПФ, блокатори повільних кальцієвих каналів);
• гормони;
• залізовмісні препарати при вираженому гематурическом синдромі.

При розвитку тяжкої ниркової недостатності постає питання про замісної терапії. Кращим способом замісної терапії у дітей є трансплантація нирки. Пересадка органу дозволяє повернути колишній спосіб життя, поліпшити стан хворого.

Загальні клінічні рекомендації для хворих спадкової нефропатією полягають у дотриманні охоронного режиму і дієти, регулярних прогулянках на свіжому повітрі, прийом вітамінних комплексів. Всі лікувальні заходи повинні відповідати віковим інтересам дитини.

Ускладнення

Основними ускладненнями при синдромі Альпорта у дітей є глухота, порушення зору і недостатність функції нирок. Останній стан провокує розвиток вторинних ускладнень, загрожує життю пацієнтів.

Прогноз при синдромі Альпорта у дітей переважно сприятливий, якщо прогресія вкрай повільна, а симптоми захворювання не виражені. Якщо гематурія не супроводжується протеїнурією, стан пацієнта не ускладнене, то важливо дотримувати запобіжні лікувальні заходи. Враховуючи генетичну природу захворювання, попередити розвиток патології у дітей неможливо.

Також цікаво почитати: причини мікроцефалії у дітей