Зміст:
Синдром Марфана — генетична патологія, що характеризується порушеннями розвитку сполучної тканини. Патологічні зміни розвиваються в опорно-руховому апараті, серцево-судинної системи і в органах зору. Хвороба виявляється завдяки особливостям зовнішнього вигляду хворих: високий зріст, довгі пальці, деформація грудної клітки, сколіоз та ін. Для підтвердження діагнозу використовують рентгенологічні та генетичні дослідження. Терапія ґрунтується на консервативних і хірургічних методів.
Зміст
Причини виникнення
Ознаки синдрому Марфана: ураження серця, суглобів і очей
Синдром Марфана — класичне генетичне захворювання. Воно має характерні особливості:
- успадкування синдрому — аутосомно-домінантний. Хворі з порушеннями зустрічаються в кожному поколінні при наявності генетичної аномалії у батьків;
- зміни у внутрішніх органах носять множинний характер і зачіпають різні органи і системи.
Порушення при синдромі Марфана спостерігаються в гені, що кодує білок фибриллин. Він є важливим компонентом позаклітинного речовини і забезпечує його еластичність і здатність до скорочення. Мутації виникають спонтанно в статевих клітинах, які після злиття призводять до утворення зиготи.
Види захворювання
Успадкування синдрому — аутосомно-домінантне
У дітей виділяють кілька типів синдрому. Виділяють стертий і виражений варіанти захворювання. При стертому варіанті синдрому Марфана клінічні прояви виражені слабо і зачіпають одну-дві системи внутрішніх органів. Діти з подібним перебігом патології можуть довгий час не мати діагнозу, який ставиться після генетичного дослідження. При вираженому варіанті хвороби є симптоми ураження трьох і більше систем організму, причому в одного з них ознаки виражені явно.
Залежно від перебігу синдрому виділяються прогресуючий і стабільний тип патології. Стабільний варіант характеризується відсутністю симптомів протягом багатьох років. На відміну від нього, при прогресуючої хвороби прояви захворювання прогресують.
Клінічні прояви
При синдромі Марфана характерне ураження серцево-судинної системи, опорно-рухового апарату й очей. Патологія характеризується численними ознаками, які різняться в окремих хворих. Синдром має хронічний перебіг, однак швидкість прогресування симптомів індивідуальна.
Пацієнти із захворюванням відрізняються високим зростом. Довжина кінцівок більше, ніж розмір тулуба (долихостенмелия). Характерний симптом — довгі павукоподібні пальці (арахнодактилія). Астенічний статура з невираженою підшкірної жирової клітковиною і слабо розвиненими скелетними м’язами. Лице вузьке і високе. Можливі порушення прикусу і аркоподібне небо. Синдром Марфана можна запідозрити у новонародженого. Довжина тіла після народження у хлопчиків зазвичай більше 53 см, а у дівчаток — 52,5 див.
При підозрах на синдром Марфана необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. Фахівець проведе зовнішній огляд дитини і при необхідності призначить додаткові методи дослідження.
До ознак синдрому відносять гіпермобільність суглобів. Це стан, при якому людина може виконувати рухи в суглобових зчленуваннях в більшому діапазоні, ніж здорові люди. Зміни сполучної тканини призводять до деформацій грудної клітки, викривленням хребта, плоскостопості та інших ортопедичних порушень.
Клінічний перебіг і результат захворювання залежать від виразності серцево-судинних змін. У пацієнтів спостерігаються дефекти в еластичних судинах (аорта, великі артерії), вади клапанів і перегородок серця. Аорта має розширення в початкових відділах, що порушує роботу аортального клапана в лівому шлуночку серця, а також множинні аневризми. Вроджені вади серця різні: стеноз легеневої артерії, дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки. Для дітей з захворюванням характерні зміни ритму різного ступеня тяжкості.
Патологія серцево-судинної системи — основний фактор, що впливає на тривалість життя. Вроджені вади при наявності показань потребують хірургічного усунення.
Порушення зору зустрічаються у більшості хворих. Найчастіше виявляються короткозорість, зміни положення кришталика, порушення будови рогівки, райдужної оболонки, косоокість та ін. Зір у дітей прогресивно погіршується і потребує корекції.
Крім зазначених систем, страждають і інші внутрішні органи. Патологічні зміни спостерігаються в головному і спинному мозку, легенів, шкірному покриві, судинах, нирках та ін Всі вони виникають з-за порушень в будові сполучної тканини, яка необхідна для підтримки цілісності та еластичності структур в органах.
Діагностичні маніпуляції
Діагностика синдрому грунтується на вивченні сімейного анамнезу, фізикальному огляді і даних, отриманих при проведенні ЕКГ, Ехокг, рентгенографічних методів, лабораторних і молекулярно-генетичних дослідженнях. Є критерії для постановки діагнозу:
- зміни у висхідному відділі аорти у вигляді її розширення або розшарування;
- патологічне розташування кришталика;
- деформація грудини, яка є показанням для оперативного лікування;
- верхній сегмент тіла по довжині перевищує нижній;
- виражений сколіоз;
- обмеження амплітуди рухів в коліні і лікті.
На ЕКГ виявляються порушення серцевого ритму і гіпертрофічні зміни в міокарді. Ехокг (ультразвукове дослідження серця) дозволяє виявити недостатність клапанів, зворотний струм крові при скороченнях міокарда та інші порушення будови. Гіпертрофія серця і зміни в аорті діагностуються при рентгенографії, комп’ютерної чи магнітно-резонансної томографії органів грудної клітки.
Синдром Марфана: причини і лікування
Всі пацієнти з синдромом Марфана потребують консультації з офтальмологом. Фахівець проводить біомікроскопію і офтальмоскопія для оцінки стану кришталика. Додатково призначають і інші методи: рентгенографію великих суглобів, МРТ головного і спинного мозку та ін.
Диференціальна діагностика грунтується на виключенні інших генетичних та хромосомних захворювань. До них відносять гомоцистинурії, спадкову артроофтальмопатию, синдром Елерса – Данлоса тощо
Підходи до лікування
В терапії захворювання беруть участь кілька фахівців: генетик, терапевт, офтальмолог, ортопед, кардіолог і кардіохірург. Це необхідно у зв’язку з комплексними патологічними змінами у внутрішніх органах. Основне завдання лікування — попередити прогресування синдрому і розвиток його ускладнень.
Оперативні втручання проводяться при вираженій недостатності клапанного апарату серця, розшарування або значне розширення висхідного відділу аорти. Операції з реконструкцією аорти дозволяють в 2-3 рази збільшити очікувану тривалість життя пацієнта. При стенозі або недостатності клапанів показано проведення їх протезування. Додатково використовують бета-адреноблокатори, знижують ризик серцевих ускладнень.
Хворим необхідно виконувати призначення лікаря. Спроби самолікування, що включають в себе зміни дозувань і схеми прийому ліків, що призводять до прогресування хвороби.
Корекція зору проводиться за допомогою контактних лінз або окулярів. Якщо у пацієнта розвинулася катаракта або глаукома, то можливо оперативне лікування захворювань. При прогресуванні зміщення кришталика його замінюють на штучний.
Ортопедична патологія з вираженими змінами в опорно-руховому апараті усувається за допомогою хірургічних втручань: ендопротезування, торакопластики, стабілізації хребта та ін. Крім зазначених операцій, пацієнту проводиться післяопераційна антибіотикотерапія, призначаються вітаміни і препарати, що поліпшують метаболізм.
Пацієнти з діагностованим синдромом Марфана мають потребу в постійному спостереженні лікаря. Кожен рік проводиться комплексне обстеження, спрямоване на оцінку стану систем внутрішніх органів.
Прогноз при стертій формі або ранньому виявленні захворювання позитивний. Своєчасне усунення вад розвитку серцевих клапанів аорти і дозволяє збільшити тривалість життя пацієнта. У тих випадках, коли людина тривалий час не звертався за медичною допомогою, можливий розвиток важких ускладнень з серцевою недостатністю.
Читайте далі: синдром морріса
