Зміст:
Синдром Морріса – досить рідкісна вроджена патологія. Її головна особливість – порушення або повна втрата чутливості до чоловічих статевих гормонів андрогенів. Часто хвороба залишається невиявленою. Захворювання діагностують у чоловіків, випадки патології – 1 на 65000.
Зміст
Що за патологія
Вперше захворювання було виявлено і описано в 1817 році угорським лікарем. У процесі розкриття 23-річної жінки було виявлено, що при наявності зовнішніх жіночих статевих ознак у неї були відсутні яєчники і матка. При цьому в черевній порожнині були присутні яєчка. У 1953 році патологія була охарактеризована більш докладно лікарем гінекологом Джоном Моррісом.
Синдром Морріса – вроджене генетичне захворювання.
Синдром тестикулярної фемінізації викликане мутацією гена, який відповідає за андрогеновый рецептор. Причини мутації невідомі, але виявлено, що явищу характерно Х-зчеплене рецесивне спадкування. Набір хромосом у такої людини відповідає чоловічій статі – XY, при цьому часто зовнішні ознаки можуть бути як у жінок.
Визначення синдрому Моріса
Новонароджені мають жіночі ознаки, тому дитину реєструють як дівчинку, і батьки виховують її відповідним чином. У пацієнта наявна піхву, але немає внутрішніх жіночих органів – матки і яєчників.
По мірі росту і розвитку дитини виникають інші симптоми. Андроген – чоловічий гормон, який відповідає за формування чоловічого тіла, статевих ознак. У того, хто страждає даним синдромом, у тканинах немає рецепторів, здатних розпізнати ці гормони, але зберігається чутливість до естрогенів.
В результаті синдром Морріса характеризується наступним:
- переважно жіночий фенотип;
- відсутність менструації;
- неможливість зачаття.
Люди з цим захворюванням зовні дуже привабливі. Відрізняються високим зростом, гарної жіночої зовнішністю, міцної комплекції. Відзначено, що такі люди володіють силою волі, високими інтелектуальними здібностями.
Форми захворювання
Виділяють 3 форми нечутливості до андрогенів:
- повна;
- легка;
- часткова.
При повної нечутливості у пацієнта спостерігається жіноче самосвідомість. Зовнішні геніталії, зовнішність сформована за жіночим типом, молочні залози розвинені досить добре.
Легка нечутливість характеризується наявністю геніталій за чоловічим типом. При частковій формі патології зовнішні статеві органи маскулинизированы.
Чи можна вилікувати синдром Морріса
В силу причин, вызвающих тестикулярную фемінізацію, вилікувати патологію повністю неможливо. Генетичне захворювання вилікувати не можна, як і змінити здатність рецепторів до сприйняття інших гормонів.
Пацієнти з синдромом Морріса ніколи не зможуть мати дітей, так як цього не дозволить їх статева система і змінений гормональний фон. Однак, для того, щоб пацієнт міг вести нормальне, повноцінне життя, його приводять до характерного одному з підлоги зовнішнім виглядом.
Причини синдрому криються в генетичні мутації
Коли вроджена патологія виявлена у дитячому віці, операцію з видалення яєчок не проводять аж до пубертатного періоду. Завдяки цьому відбувається розвиток вторинних статевих ознак. Яєчка підлягають видаленню тільки при підозрі на розвиток онкології. Після хірургічного втручання пацієнтові призначається естроген-замісна терапія.
Більшість пацієнтів мають жіноче самосвідомість, тому бажають зберегти за собою жіночий підлогу.
Якщо захворювання діагностується в дорослі роки, видалення яєчок не проводять, так як цей орган є джерелом гормонів. Сформувався людина відчуває себе жінкою, цей статус закріплений за ним юридично.
Якщо тестикулярних фемінізація протікає за типом неповного, при якому у пацієнта зберігається чоловіче самосвідомість, застосовується андрогенна терапія. На практиці вона виявляється малоефективною, тому застосовується досить рідко.
Відмінності синдрому Моріса від хвороби Клайнфельтера
Іноді синдром Клайнфельтера плутають з хворобою Морріса. Однак ці патології мають різну етіологію і протягом, хоча обидві є спадковими.
Для синдрому Клайнфельтера характерні певні зовнішні ознаки, що вперше виникають тільки в період статевого дозрівання. Виділяють наступні симптоми:
- жіноче будова тіла;
- зниження об’єму яєчок;
- збільшення молочних залоз.
Хворобу лікують статевими гормонами. Терапію починають як можна швидше після встановлення діагнозу, так як в пубертатному періоді ці процеси зворотні. Хоча хвороба теж характеризується андрогенним дефіцитом, стать пацієнта чітко визначений, а завдяки сучасним досягненням медицини можливо проведення екстракорпорального запліднення і продовження роду.
Вилікувати саму хворобу Морріса неможливо. Пацієнта хірургічним шляхом приводять до одного підлозі, але продовження роду залишається недосупным.
Також цікаво почитати: синдром рея
