Зміст:
Нейрофіброматоз у дітей — спадкова патологія, що характеризується появою на шкірі пігментних плям і ураженням внутрішніх органів. Специфічна терапія хвороби відсутній. Лікування носить симптоматичний характер і спрямоване на зниження вираженості клінічних проявів. Загальний прогноз несприятливий.
Зміст
Причини і класифікація
Нейрофіброматоз у дітей: симптоми та лікування
Основна причина розвитку нейрофіброматозу у дітей — генетичні зміни, що отримані від батьків. Вони призводять до появи пігментних плям на шкірі і формування пухлин нервової тканини. Мутації, що призводять до хвороби, успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Тому захворювання може носити сімейний характер.
Лікарі виділяють кілька видів хвороби, що відрізняються клінічною картиною:
- при нейрофиброматозе 1 типу у дитини відзначаються відставання в розумовому розвитку, пігментні утворення на шкірі, порушення зору та інші симптоми. Прояви захворювання залежать від локалізації пухлин. Перший тип патології зустрічається найбільш часто.
- нейрофіброматоз 2 типу зустрічається у 5-10% дітей. Пухлини переважно розташовуються в області вестибулярного нерва, що призводить до розладів слуху, рівноваги, а також інших органів почуттів. Дитина має виражену розумову відсталість.
- 3 і 4 тип патології зустрічаються менше ніж в 0,1% випадків.
Встановлення типу патології дозволяє прогнозувати перебіг захворювання у пацієнта.
Клінічні прояви
Нейрофіброматоз характеризується формуванням в нервовій системі доброякісних пухлин. Вони ростуть в області нервових волокон і можуть уражати будь-які відділи головного, спинного мозку або периферичних утворень. Крім них, у дітей відзначаються ділянки підвищеної пігментації на шкірі. Аналогічні зміни виявляють на кон’юнктиві і слизових оболонках. Ураження опорно-рухового апарату проявляється викривленням кісток рук, ніг і хребта.
До основних проявів хвороби відносять:
- наявність 6 і більше пігментних плям. Вони мають розміри до декількох сантиметрів і світло-кавовий колір. Можуть локалізуватися на шкірі рук, ніг і тулуба;
- вузлики Ліша — пігментовані ділянки на райдужці очей;
- пігментовані і виступаючі над шкірним покривом освіти. Представлені пухлинної нервової тканиною;
- збільшення товщини кісток і диспластичні зміни в суглобах;
- викривлення хребта;
- деформація рук і ніг;
- пухлинне ураження нервових волокон призводить до хронічних болів різної локалізації;
- порушення чутливості шкіри, парези або паралічі м’язів.
Вираженість симптомів змінюється з віком дитини. Діти до 2 років не мають важких уражень нервової системи. Як правило, у них відзначаються тільки пігментовані плями на шкірі. Перші пухлинні утворення з’являються після 6-7 років.
Ускладнення
Нейрофіброматоз у дітей призводить до зниження якості життя, інвалідності і смерті. У 10-15% хворих на доброякісні пухлини трансформуються в злоякісні. Вони здатні метастазувати по нервовій системі і здавлювати її структури.
Основні негативні наслідки патології:
- порушення роботи органів ендокринної системи з затримкою психомоторного розвитку та статевого дозрівання;
- зниження і повна втрата зору і слуху;
- інтелектуальні розлади;
- парези і паралічі;
- викривлення хребта;
- епілепсія.
Профілактика ускладнень грунтується на ранньому виявленні хвороби і початку терапії. При появі будь-яких симптомів патології батькам слід відразу ж звернутися до лікаря і не займатися самолікуванням.
Діагностичні заходи
Плями на шкірі — основна ознака нейрофіброматозу
Для виявлення нейрофіброматозу лікарі починають обстеження, починаючи з зовнішнього огляду та збору анамнезу у батьків. На захворювання вказують наступні ознаки:
- скупчення веснянок в пахвовій або паховій області;
- пігментна пляма світло-коричневого кольору на будь-якій ділянці тіла. При повному огляді виявляються додаткові гіперпігментовані освіти;
- вузлуваті утворення в шкірі;
- наявність доброякісних пухлин нервової тканини;
- 2 і більше вузликів Ліша;
- зміни кісткової системи з деформацією кісток кінцівок та хребта.
Зазначені ознаки дозволяють запідозрити хворобу. Для її підтвердження проводяться інструментальні та лабораторні методи. Проведення полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) підтверджує наявність мутованого гена. При біопсії шкірних утворень фахівець знаходить скупчення пігментних клітин і доброякісні новоутворення, представлені нервовою тканиною.
Виявлення пухлин у головному мозку необхідно для підбору лікування. З цією метою дитині проводиться комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія. Обидва методи дозволяють візуалізувати пухлинні вогнища будь-якої локалізації.
Методи лікування
Методи специфічної терапії відсутні, так як усунути генетичний дефект неможливо. Лікування ґрунтується на хірургічному видаленні доступних новоутворень. Доброякісні пухлини видаляються в тих випадках, якщо вони локалізовані в головному або спинному мозку, швидко збільшуються в розмірах або трансформувалися в злоякісні пухлинні вогнища.
Пацієнти зі злоякісними пухлинами потребують оперативного лікування з проходженням курсів хіміо – і променевої терапії. Прогноз при наявності великого числа новоутворень несприятливий.
Нейрофіброматоз у дітей — важке генетичне захворювання, що проявляється ураженням нервової системи та шкіри. До 6-7 років хвороба проявляється тільки пігментними плямами на шкірному покриві, які можуть не викликати занепокоєння у батьків. Однак після досягнення зазначеного віку починається ріст пухлин нервової тканини, які призводять до неврологічних розладів. Раннє виявлення патології та постійне медичне спостереження дозволяють своєчасно видаляти пухлинні вогнища, не допускаючи їх трансформацію в злоякісні пухлини та надмірний ріст. При пізній діагностиці прогноз несприятливий для дитини.
Дивіться далі: чому виникає пірамідна недостатність у дітей
