Зміст:
Муковісцидоз у дітей зустрічається з частотою приблизно 1:2000, що є досить високим показником для спадкової патології. Назва захворювання у багатьох на слуху, проте більшість людей не знає, як воно виявляється і чим небезпечно. Патологія успадковується генетично, тому зазвичай виявляється протягом перших двох років життя. Що це за хвороба у дитини і чи можна вилікувати її до кінця?
Типовий симптом муковісцидозу у дітей – настирливий кашель
Зміст
Короткий опис
Діти вже народжуються з муковісцидозом, так як порушення є спадковим. Патології, які провокує захворювання, що проявляються у всьому організмі і носять системний характер.
У пацієнтів відбувається патологічне розростання сполучної тканини, яка замінює природну структуру внутрішніх органів і стає причиною їх дисфункції. Такий процес називається фіброзом і зазвичай виникає на тлі хронічного запалення. Одночасно з цим внутрішні органи починають працювати гірше із-за утворення в них кіст – патологічних порожнин. Друга назва хвороби – кістозний фіброз. Саме такі зміни відбуваються в організмі при даному діагнозі.
Більшість спадкових патологій не піддається терапії, а лише купірується симптоматично для полегшення стану пацієнта. Сучасна медицина намагається розробити ефективне лікування муковісцидозу, однак прогноз для пацієнтів залишається несприятливим.
Причини хвороби
В кінці 20 століття був виявлений ген муковісцидозу. Захворювання виникає у дітей, коли ген виявляється піддається мутації. Результатом стає порушення функції білка, який розташований в залозах зовнішньої секреції та інших органах. Мутації призводять до електролітних порушень, зміни тканинної структури органів і їх нездатності виконувати свої основні функції. Патологія проявляється в печінці, інших органах ШКТ, легень, підшлункової залози, сечостатевої системи.
Кількість мутацій гена може бути різним. В залежності від цього виділяють кілька форм муковісцидозу. Класифікація заснована не на патогенетичних процесах, а на різній клінічній картині.
Легеневий кістозний фіброз
Такий перебіг характеризується переважним ураженням дихальної системи. Симптоми можуть з’являтися з перших днів життя малюка. Основні клінічні прояви такої форми муковісцидозу:
- блідість шкіри;
- млявість;
- погана прибавка ваги;
- безпричинне покашлювання;
- виділення мокротиння з бронхів.
Спочатку проблема викликана нездатністю легеневої тканини виконувати свої функції повітрообміну та секреції слизу. З часом це призводить до накопичення бронхіального секрету та неефективного його виведенню. Із-за застою формуються сприятливі умови для активізації патогенної бактеріальної флори. З часом нормальна слиз перетворюється в патологічну мокротиння, а мукостаз призводить до закупорки дрібних бронхіол. Подальший розвиток патології очевидно – розвивається емфізема, дихання значно ускладнюється. Кінцевим результатом часто стає затяжна пневмонія, яка вражає обидва легенів і призводить до смерті пацієнта.
Кишкова форма
Поразка стосується переважно кишечника і всього травного тракту. Патології проявляються як у функціональних збої, так і в секреторних. У дитини порушується ферментативна активність знижується тонус м’язових стінок органів.
Характерною ознакою є мекониевая непрохідність. Первородний кал повинен вийти з дитини протягом перших діб життя. Якщо цього не відбувається, лікар може запідозрити кишкову форму кістозного фіброзу. Додатковими ознаками при цьому будуть:
- дратівливість малюка;
- здуття живота;
- блювота і зригування з жовчю;
- погіршення загального стану дитини;
- сухість і блідість шкіри;
- наростання симптомів інтоксикації.
Погіршення ферментативної активності призводить до появи гнильних процесів в кишечнику і накопиченню газів. М’язова слабкість і заміщення волокон на сполучну тканину у деяких дітей призводить до випадання прямої кишки. Починаються суб’єктивні скарги на сухість у роті, переймоподібні болі в животі і загальну слабкість. Спостерігаються ферментативні порушення – причини патологій інших органів (шлунка, дванадцятипалої кишки, нирок). Часто у таких пацієнтів додатково виникають обмінні збої, можливий цукровий діабет, жовтяниця.
Змішана форма муковісцидозу
Найбільш тяжкий стан спостерігається при залученні в процес декількох систем органів. У цьому випадку у дитини будуть об’єднуватися симптоми обох форм. Вже з перших днів життя доктор помітить неправильну роботу ШКТ, ослаблення дихання і патологічний кашель.
Гарантоване лікування патології поки що не розроблено. Прогноз кістозного фіброзу зазвичай несприятливий, особливо при ранньому появі ознак хвороби.
При муковісцидозі спостерігається ураження усіх екзокринних залоз і внутрішніх органів, що призводить до множинної патологічної симптоматики і значно погіршує загальне здоров’я пацієнта. Найбільш частою причиною смертності виступає прогресування легеневої та серцевої форм муковісцидозу.
Муковісцидоз у дітей успадковується генетично
Стадії хвороби та діагностика
Патологія протікає по-різному у кожної дитини. Ступінь вираженості симптомів і тривалість кожного етапу розвитку може змінюватись. Максимально небезпечним є ураження респіраторної системи, тому тяжкість муковісцидозу оцінюють по клініці змін в бронхах і легенях:
- Перша стадія. Функціональні зміни непостійні. У дитини виникає патологічний кашель, однак мокротиння та бактеріальна флора не утворюється. Дихальна недостатність проявляється в основному при фізичних навантаженнях. Може тривати близько 10 років.
- Друга стадія. Респіраторна недостатність призводить до хронічних запальних процесів, а бронхіт супроводжується відділенням мокротиння. Стадія може тривати від 2 до 15 років, також можливі зовнішні зміни – шкіра набуває блідо-синюшний відтінок, деформуються кінчики пальців.
- Третя стадія. Характеризується появою ускладнень. Тканина легені змінюється, в органі виникають кісти, організм страждає від дихальної недостатності. Стадія триває 3-5 років і тягне за собою проблеми серцево-судинної системи за венозного застою.
- Четверта стадія. Критична ступінь муковісцидозу у дорослих і дітей, яка характеризується серйозними дисфункціями кардіо-респіраторної системи. Смерть настає протягом декількох місяців.
Запідозрити муковісцидоз вдається вже на другий-третій день життя новонародженого, коли деякі системи його органів дають збій. Основною ознакою часто виступає затримка відходження меконію, який повинен виділятися з кишечника протягом першого дня. При підозрі на порушення лікар проводить об’єктивне дослідження, а також призначає лабораторні аналізи.
При легеневому муковісцидозі у дітей доктор чітко чує вологі хрипи і зміна звуку при перкусії грудної клітки. Помітними для фахівця стають і зовнішні зміни – придбання шкірою землистого відтінку, ціаноз, задишка. Клінічні рекомендації даються індивідуально для кожного пацієнта.
Диференціальна діагностика проводиться з іншими спадковими патологіями. Наприклад, целіакія також характеризується розладом травлення, має генетичну етіологію і широкий перелік симптоматики.
Ще одним спадковим збоєм виступає фенілкетонурія. Вона також тягне за собою порушення метаболізму, але додатково негативно позначається на розумовому розвитку дитини.
Для підтвердження діагнозу використовується генетичне тестування.
На спадкові стану обов’язково досліджують новонароджених – це дозволяє максимально рано виявити існуючі проблеми.
Лікування при цій хворобі потрібно довічно
Лікування
Ефективна терапія спадкових станів поки не розроблена, а дії медиків спрямовані на поліпшення якості і збільшення тривалості життя пацієнта. Лікарі намагаються купірувати симптоми муковісцидозу і уповільнити патологічні зміни тканин. Основне місце відводиться корекції раціону – захворювання провокує підвищення потреби в білках. Порушення функції підшлункової залози коригується ферментними препаратами. Періодично у дітей беруть аналіз калу, за яким оцінюють ефективність роботи травної системи.
Очищення респіраторного тракту проводиться за допомогою муколітиків і фізіотерапевтичних методів. При важких станах клінічними рекомендаціями можуть бути гормональні препарати в поєднанні з антибіотиками.
Одним з варіантів терапії є трансплантація тканини легенів.
На причини муковісцидозу сучасна медицина вплинути не може. На сьогоднішній день медики пропонують лише своєчасне виявлення патології, яке можливо ще на етапі пренатальної діагностики. Для цього вагітним не рекомендується відмовлятися від численних аналізів, які їм призначають під час виношування малюка. Оцінити ймовірність розвитку патології допоможе лікар-генетик, до якого краще звернутися ще на етапі планування. Симптоми кістозного фіброзу значно погіршують якість життя пацієнта і з часом буде тільки прогресувати. Раннє виявлення, регулярне проведення масажу для очищення бронхів і лікувальне харчування здатні полегшити стан хворого.
Читайте також: як зняти симптоми бронхоспазму у дітей
